本文来源：时代财经 作者：张羽岐
罕见病的有效治疗，不仅需要推动诊断前置，更需要通过多方共付机制破解支付困境，这样才能真正让药物惠及患者。而目前，诸多罕见病的诊治仍普遍面临着两大主要问题，即诊断难和支付难。
以渐冻症为例，从出现症状到就诊需 8～9 个月，确诊还需 11 个月，因此从症状出现到最终确诊往往耗时一年半以上，与 3～5 年的中位生存期相比，时间已经大大被耗费。如今，每年新诊断的患者有 30 到 50 人，但从发病率来看，患者规模远不止这些。此外，在药物上市以前估计已有 300 多名患者确诊，但自今年 6 月渐冻症创新药物在中国上市以来，真正获益于这一创新疗法的患者人数仅占已确诊患者的 1/10 左右，因此，罕见病的诊断率、治疗率，以及药物覆盖都是需要各方共同努力解决的难题。
公众认知的提升是打破罕见病 " 诊断难 " 与 " 支付难 " 困境的重要前提。渤健（Biogen）亚太区总裁丁伟波在 2025 第十四届中国罕见病高峰论坛接受时代财经采访时表示，" 一直以来，公众对罕见病的认知存在误区，即罕见病与自己无关。但实际上如渐冻症这类罕见病，90% 以上不属于家族遗传性，且病因不明，某一天就可能发生在你我身上，目前患病群体多为壮年、青壮年，这对社会和家庭的影响非常大。首先需要从认知层面破除误解，达成共识，罕见病可能与每个人都有关联。对渐冻症确诊来讲，不要拖延，诊疗需要被重视。"
肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称 ALS），又被称为渐冻症，是一种进行性、致命的神经退行性疾病，可导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题死亡。ALS 的发病原因尚不明确，5%～10% 的患者有家族史，目前已有多个基因被证实与 ALS 的发病相关，其中 SOD1 是首个被发现的 ALS 致病基因，也是中国患者中最常见的致病基因。
今年 6 月，渤健（BIIB.US）旗下的托夫生注射液（商品名：凯盛迪）在国内正式商业化上市，是中国首个获批用于携带超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者的疾病修正治疗药物。丁伟波坦言，渐冻症领域，从发现首个致病基因，到首个靶向基因 DMT 治疗药物的出现，科学家花了整整 30 年时间。而药物上市只是第一步，还有很多问题需要各方一起合作解决。
对于如何衡量药物是否成功，丁伟波对时代财经表示，最终要看是否真正解决了患者的问题。" 以 SMA（脊髓性肌萎缩症）治疗领域为例，我们积累了长期获益数据，跟踪了 8 年前接受诺西那生治疗的新生儿症状前患儿，结果显示几乎所有孩子全部存活，而且大多数孩子都能像正常孩子一样成长。因此，如果我们大力倡导新生儿 SMA 基因筛查的普及，通过早诊早治，将从根本上改善预后并降低社会成本。此外，如果商保能覆盖个人自付部分，可显著减轻患者经济负担，切实提升治疗率，就能实现 SMA 患者的‘临床治愈’。"
在渐冻症治疗领域，渤健透露，接下来将持续推动早诊早治及提升药物可及性，让更多患者能够用得上、用得起创新药物。目前，其至少还在两个新的靶点上进一步探索突破型疗法。
托夫生注射液的获批为渐冻症患者带来新的希望，但在希望之外，如何缩短确诊时间以把握治疗窗口，以及后续治疗费用的支付与负担问题，仍是横亘在患者面前的难解之题。后者在当前罕见病支付体系下更显棘手——大部分罕见病药物尚未被纳入医保报销范畴，而在患者群体中有意识购买商业保险的人还很少，且多数商业保险产品对罕见病病种的覆盖率较低。
" 支付端是药品流通并惠及患者的重要环节。药品定价并非针对某一位患者而定价，而是针对支付端定价。尤其是罕见病患者的支付，它不应该只是由患者个人去承担，它应该是有一个多层次保障的社会机制去承担。" 丁伟波对时代财经表示。
以托夫生注射液为例，目前有慈善机构提供的患者援助计划（PAP），亦有部分患者有商业保险覆盖。商业保险是根据投保公司的规则，或按照实际花费的比例报销。但这远远不够，通过过往的数据梳理发现，在目前接受托夫生注射液的患者中，仅有 10% 左右买了商业保险，剩下 90% 的人并没有商业保险，这意味着这些家庭治疗的经济负担大大加重。
丁伟波告诉时代财经，一方面他们期待国家通过政策与商保公司合作，并将新治疗手段纳入其中；另一方面仍需向全社会呼吁，这类疾病必须使用商业保险社会共担的方式承担支付，由支付方共同承担，减轻个人支付压力。
今年，国家医保局首次制定的商保创新药目录，为包括罕见病药物在内的高价值药的支付增加了新解法。
" 全行业对商保创新药目录非常期待，但仍有未知。一方面，这一目录也是今年刚刚推进，很多细则尚不清楚，但我们愿意去尝试，积极地参与到国家商保创新药保障的机制建设。不管是风险共担或者是按疗效支付，其实在国际上都有一些成功的案例可以借鉴，所以我相信如果国家采用这样的方式，大家都会响应的。" 丁伟波对时代财经表示，" 另一方面，是落地问题，商保创新药目录落地以后如何可持续地推进。目录出台以后，商保公司如何引入支付保障条款，诸如带病保险以及后续保险如何保障，如何调动大家对商保的认知、参保的积极性等都需要解决。"
